Prim. Univ.-Prof. Dr. Andreas Lischka *)
Vorstand der Kinderklinik Glanzing, Wilhelminenspital Wien


F: Was versteht man unter „Neugeborenen-Screening"?


A: Mit „Neugeborenen-Screening" bezeichnet man ein flächendeckendes Programm zur Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen.

Für Österreich begann bereits in den Sechziger Jahren Prof. Thalhammer mit dieser Technik Blutproben von Neugeborenen auf sechs Erkrankungen hin zu untersuchen. Das Interessante daran: Lediglich wenige Tropfen Blut, die beim Neugeborenen in der ersten Lebenswoche gewonnen werden, reichen aus, um das Kind zu testen. Diese Blutstropfen werden auf ein spezielles Filterpapier aufgetragen und dieses an das Screening-Labor in Wien gesendet. Dort wird das Blut mit speziellen Techniken ausgewaschen und untersucht.

Der große Vorteil dieser Untersuchungsmethode liegt darin, dass - noch bevor klinische Symptome einer Erkrankung auftreten, diese behandelt werden kann, etwa eine Schilddrüsenunterfunktion („Hypothyreose") durch Gabe von Schilddrüsenhormon. Als weiteres Beispiel sei die „Phenylketonurie" genannt (eine Stoffwechselerkrankung), die bei zu später Diagnose vor allem zur Gehirnschädigung führt. In diesem Fall ist eine frühzeitig einsetzende Diät essenziell und kann dem Kind eine normale geistige Entwicklung sichern.

Seit dem Jahr 2002 steht nun eine neue, noch genauere Methode zur Verfügung, mit der 23 verschiedene Krankheiten aus nur vier Blutstropfen erfasst werden können. Diese Methode, die für ganz Österreich an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien erfolgreich angewandt wird, nennt man „Tandem-Massen-Spektrometrie". Durch das Neugeborenen-Screening können angeborene Erkrankungen zwar nicht direkt geheilt, aber ihre oft dramatischen Folgen gemindert oder sogar verhindert werden.

*) Mitglied der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde