Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall *)
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck


F: Ich erwarte in fünf Monaten mein erstes Kind. Nun habe ich von angeborenen Stoffwechselstörungen bei Kindern gehört. Was versteht man darunter und welche Kinder sind betroffen?


A: Bei angeborenen Stoffwechselstörungen handelt es sich um Erkrankungen, bei denen den Betroffenen auf Zellebene ein Schritt im Aufbau, Umbau oder Abbau von Kohlenhydraten, Fett oder Eiweiß fehlt. Durch die Blockade kommt es zu einem „Anstauen" von Substanzen, die entweder den Organismus „vergiften" oder durch eine andauernde Speicherung Organe langsam zerstören.

Obwohl es sich um angeborene Erkrankungen handelt, können erste Symptome vom Neugeborenen bis in das Erwachsenenalter auftreten. Sie treten mit einer Häufigkeit von etwa einem von 1.500 Neugeborenen auf, d.h. dass in Österreich pro Jahr etwa 50 Kinder betroffen sind.

Um angeborene Stoffwechselerkrankungen, die behandelbar sind, zu finden, bevor bleibende Schäden entstanden sind, wird in Österreich jedes Neugeborene auf etwa 25 Krankheiten untersucht. Dazu werden am 3. Lebenstag einige Blutstropfen auf ein Filterpapier aufgetropft und an das Neugeborenen-Screening-Labor (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien) gesendet. Ergibt die Untersuchung den Hinweis auf eine Erkrankung, werden die Eltern, die Geburtenabteilung und die nächstgelegenen Stoffwechselspezialisten informiert, damit eine Bestätigung der Diagnose, die Aufklärung der Eltern und der möglichst rasche Beginn der Behandlung erfolgen kann. Die Kinder und ihre Familien bleiben langfristig in Betreuung des Zentrums, um eine bestmögliche Entwicklung und Begleitung durch das Betreuerteam (Ärzte, Pflegepersonal, Diätassistenten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, ...) zu gewährleisten.

Die Behandlung erfolgt in erster Linie durch eine angepasste Diät, die in den meisten Fällen lebenslang eingehalten werden muss. Bei konsequenter Einhaltung dieser speziellen Diät ist die Prognose für viele Patienten mit Stoffwechselerkrankungen gut.

*) Mitglied der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde