Univ.-Doz. Dr. Olaf Bodamer *)
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien


Frage: Kürzlich hörte ich von einem zweijährigen Mädchen, das an „Morbus Pompe" leidet. Was versteht man darunter?


A: Morbus Pompe ist eine angeborene Störung des Abbaus von Glykogen (Stärke) in der Skelett- und Herzmuskulatur. Durch die vermehrte Ablagerung von Glykogen im gesamten Muskelgewebe werden die Muskelzellen in ihrer Funktion beeinträchtigt und letztlich zerstört.
Das Wiederholungsrisiko für diese genetische Erkrankung beträgt 25%. Besonders schwer betroffen sind Säuglinge und Kleinkinder, bei denen es rasch zu einer allgemeinen Muskelschwäche und Herzmuskelvergrößerung (Kardiomyopathie) kommen kann.

Unbehandelt überleben die an Morbus Pompe leidenden Kinder nicht. Seit etwa einem Jahr besteht die Möglichkeit der intravenösen Enzymersatztherapie, bei der das fehlende Enzym (Eiweißstoff), das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist, als Infusion in zwei-wöchigen Abständen gegeben wird. Erste Ergebnisse von Studien konnten zeigen, dass bei frühzeitigem Beginn diese Therapie sehr effektiv sein kann.

Aus diesem Grund könnte ein generelles Neugeborenen - Screening, eine Untersuchung von Blutproben auf angeborene Stoffwechselstörungen, auch auf Morbus Pompe von Nutzen sein. Derzeit wird ein Neugeborenen - Screening auf Morbus Pompe noch nicht angeboten.
Morbus Pompe kann in jedem Alter auftreten und sich in unterschiedlichem Schweregrad zeigen, bisweilen sind Betroffene nur geringfügig beeinträchtigt, manchmal jedoch ist auch nur mehr ein Leben im Rollstuhl möglich.


*) Mitglied der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde