Worum handelt es sich beim Silver-Russel-Syndrom? Bleiben betroffene Kinder körperlich und geistig zurück?
Gleich zu Beginn muss man sagen, dass die Intelligenz der Kinder, die an dem Silver-Russel-Syndrom leiden, normal ist. Sie können wie üblich zur Schule gehen bzw. später einen Beruf erlernen und ausüben. Körperlich jedoch bleiben diese Kinder hinter Gleichaltrigen zurück. Sie sind bereits im Mutterleib kleinwüchsig (intrauteriner Kleinwuchs). Die genaue
Ursache der Störung ist bislang unbekannt. Nur bei einem ganz geringen Prozentsatz von erkrankten Kindern konnte eine Veränderung am Chromosom 7 festgestellt werden. Deshalb basiert die Diagnose in erster Linie auf der Beurteilung der klinischen Symptome. Typisch für das Silver-Russel-Syndrom ist eine verminderte Geburtslänge und ein vermindertes Geburtsgewicht, trotz termingerechter Geburt. Man spricht in diesem Fall von einer Mangelgeburt. In den folgenden Lebensjahren bleibt das Längenwachstum ebenfalls unter dem Normalbereich zurück. Die Kinder sind für ihre Körpergröße immer untergewichtig. Der Kopf entwickelt sich jedoch dem Alter entsprechend und wirkt deshalb im Vergleich zur geringen Länge relativ groß. Das Gesicht hat eine eher dreieckige Form und manche Kinder weisen auch eine gewisse Asymmetrie im Körperbau auf. Die geringe Körperlänge betreffend, gibt es heute bereits Versuche mit Wachstumshormonen zu behandeln. Dazu ist jedoch eine genauere Untersuchung und Analyse der Hormonbefunde notwendig. Am besten man sucht mit dem betroffenen Kind die Hormonambulanz der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde auf, wo eine genaue Diagnose erstellt wird und der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde die Eltern betreffend weiterer Therapiemethoden berät. Außerdem ist eine Selbsthilfegruppe für Eltern und Kinder, die am Silver-Russel-Syndrom leiden, zu empfehlen. Dort kann man im Gespräch mit anderen Betroffenen Erfahrungen austauschen und wertvolle Informationen gewinnen.

Univ.-Prof.Dr.Herwig Frisch
Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien