Worum handelt es sich bei der Recklinghausen´schen Erkrankung?
Ca. 10 - 20% unserer Bevölkerung weisen ein bis zwei hellbraune Flecken, auch bekannt als Café au lait-Flecken, auf. Verdacht auf eine Recklinghausen'sche Erkrankung (Neurofibromatose) besteht aber erst dann, wenn 6 und mehr solcher Flecken bestehen und diese einen Durchmesser von über 5 mm aufweisen. Auch dann liegt noch kein Beweis für diese Erkrankung vor. Es könnte sich immer noch um harmlose Pigmentflecken oder Muttermale handeln bzw. um ein familiäres Café au lait-Flecken-Syndrom, wenn auch andere Familienmitglieder solche Flecken ohne sonstige Symptome haben. Eine Neurofibromatose Recklinghausen kann erst dann diagnostiziert werden, wenn neben den beschriebenen Flecken auch noch weitere Symptome bestehen bzw. auftreten (wie z.B. Tumore an den Nerven oder in den Augen) oder, wenn bereits ein anderes Familienmitglied an dieser Erkrankung leidet. Die Neurofibromatose kann sehr unterschiedlich verlaufen: von harmlosen Café au lait-Flecken, kleinen Tumoren an der Haut, die aus kosmetischen Gründen stören, bis hin zu lebensbedrohlichen Tumoren im Gehirn oder Rückenmark, Zysten in den Knochen und dem Befall innerer Organe (Lunge, Niere). Bislang gibt es keine Behandlung, die die Erkrankung oder das Auftreten von Tumoren verhindert. Lebensbedrohliche und kosmetisch störende Tumore können operativ entfernt werden. In Österreich gibt es aufgrund der geringen Zahl der Betroffen keine Spezialklinik für Recklinghausen-Patienten. Erwachsene werden daher von Neurologen wie Dermatologen betreut. Für Kinder mit Neurofibromatose ist der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde zuständig.

Univ.-Prof.Dr.Walter Stögmann
Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien