Angeborene Stoffwechselerkrankungen treten mit einer Häufigkeit von etwa 1:1.500 Neugeborenen auf. In Österreich werden jährlich etwa 50 Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen geboren. Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind erbliche oder genetische Erkrankungen. Sie können jedes Organsystem betreffen. Obwohl es sich um angeborene Erkrankungen handelt, können erste Symptome vom Neugeborenen- bis in das Erwachsenenalter auftreten. Viele dieser Erkrankungen sind heute gut behandelbar, eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wesentlich. Das österreichische Neugeborenenscreening erfasst einen Teil dieser Störungen. Viele angeborene Stoffwechselerkrankungen müssen jedoch am bereits kranken Kind oder Jugendlichen diagnostiziert werden. Dies erfordert zusätzliches Fachwissen sowie gute Zusammenarbeit mit Speziallabors. Für die Abklärung stehen Ihnen an zahlreichen österreichischen Kinderabteilungen Spezialambulanzen für angeborene Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung. ....

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